Каждая клетка организма подчиняется определенным законом и выполняет определенные функции. Работа клеток программируется генетическим кодом, результатом становится производство и накопление внутри клетки белков, которые необходимы для дальнейшего деления и обеспечения бесперебойного функционирования организма. Однако в любом механизме могут происходить поломки, и наши гены – не исключение. Тестирование на мутации некоторых генов помогает онкологам назначать эффективное лечение пациентам со злокачественными новообразованиями.
Мутации в гене BRAF могут привести к автономной активации процесса деления клетки, т.е. клетки начинают размножаться без «команды» организма.
Наиболее частый тип мутации – это замена 600-ой по счету аминокислоты валин (V) в структуре белка на глутаминовую кислоту (E) (BRAF V600E).
Мутации BRAF встречаются при самых разных типах рака, чаще всего – при меланоме (40-60%), реже – при раке толстой кишки (5-10%), немелкоклеточном раке легкого (2-3%) и др. Также, генетические дефекты BRAF характерны для редкого онкогематологического заболевания – волосатоклеточного лейкоза (90-100%).
Открытие мутаций гена BRAF привело к созданию новых лекарственных препаратов, которые блокируют сигнальную цепочку, активирующую мутацию BRAF, и таким образом сдерживают рост опухоли.
В РК подбор таргетной (целевой) терапии ингибиторами BRAF (вемурафениб, дабрафениб) проводится после молекулярно-генетического подтверждения наличия мутации гена в опухоли.
Данное исследование основано на качественном определении статуса мутаций V600E, V600E complex и V600K гена BRAF методом ПЦР в образце опухолевой ткани, фиксированной в парафине.
Материал для исследования: биоптат ткани опухоли, заключенный в парафин
Исследуемые мутации:
- V600E complex (c.1799_1800TG>AA)
- V600E (c.1799T>A)
- V600K (c.1798_1799GT>AA)
