Клинический ЭКЗОМ: Оценка наследственных заболеваний (более 4 000 клинически значимых генов) NGS секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х без верификации по Сэнгеру)(Cerbalab)
Подозрение на наследственное заболевание с неясной клинической картиной
- Сложные, множественные или нетипичные проявления без точного диагноза.
- Атипичное течение болезни, не укладывающееся в стандартные нозологии
- Отставание в развитии, неврологические симптомы, дисплазии, поражение нескольких органов и систем
Раннее манифестирующие патологии у детей и подростков
- Задержка моторного, речевого или когнитивного развития
- Эпилептические синдромы, расстройства спектра аутизма
- Врожденные аномалии, нарушения обмена веществ, задержка роста
Семейный анамнез тяжелых, редких или необъяснённых заболеваний
- Повторяющиеся случаи заболеваний в семье (в том числе с ранней инвалидизацией или летальным исходом)
- Смерть детей или близких родственников по неясным причинам
- Подозрение на аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное или митохондриальное наследование
Дифференциальная диагностика при отсутствии данных из стандартных панелей и тестов
- Неинформативные биохимические, иммунологические и цитогенетические исследования
- Неопределённые результаты таргетных NGS-панелей или экзомов малого объема
- Подозрение на сочетание нескольких генетических синдромов
Подтверждение или исключение генетического характера заболевания у взрослых
- Нейродегенеративные заболевания, мышечные дистрофии, нарушения координации
- Гематологические, онкогематологические и иммунодефицитные состояния
- Эндокринопатии, кардиомиопатии, нефропатии неясного генеза
Подбор терапии и прогностическая оценка при подтвержденных или вероятных наследственных патологиях
- Персонализация тактики лечения (в т.ч. таргетная терапия, нутритивная поддержка, трансплантация).
- Генетическое консультирование, оценка риска для потомства
- Подготовка к ЭКО, ПГТ, преимплантационной диагностике