Диагностика более 40 наследственных болезней обмена (НБО) в одном анализе!
НБО – это группа наследственных заболеваний, вследствие мутации в генах, которые приводят к тяжелым дефектам метаболизма. Диагностику проводят от 0 до 18 лет.
Общая распространенность заболеваний 1 случай на 1000 новорожденных.
Исследуемый материал: капиллярная кровь.
Метод определения: тандемная масс-спектрометрия.
Ранняя диагностика - снижение риска инвалидизации и смертности каждого ребенка!