НБО – это группа наследственных заболеваний, вследствие мутации в генах, которые приводят к тяжелым дефектам метаболизма.
Перечень диагностируемых наследственных болезней обмена:
•Классическая фенилкетонурия
•Атрофия сосудистой оболочки глаза
•Другие виды гиперфенилаланинемии
•Нарушение обмена тирозина
•Тирозинемия I типа
•Нарушение обмена тирозина
•Тирозинемия II типа
•Нарушение обмена тирозина
•Тирозинемия III типа
•Гистидинемия
•Форминоглютаминовая ацидемия
•Болезнь "кленового сиропа"
•Болезнь "кленового сиропа", тип III
•E3-дефицитная форма с лактоацидозом
•Изовалериановая ацидемия
•Метилглютакониковая ацидурия
•3-гидро-3-метилглутаровая ацидурия
•Дефицит вета-кетотиолазы
•Дефицит метилкротонил- CoA-карбоксилазы
•2-Метил-3-гидроксибутириловая ацидурия
•2-Метилбутириловая глицинурия
•Изобутирилглицинурия
•Гипервалинемия
•Метилмалоновая ацидемия
•Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия
•Пропионовая ацидемия
•Дефицит очень длинной цепи ацил-СоА дегидрогеназы
•Дефицит средней цепи ацил-СоА дегидрогеназы
•Дефицит короткой цепи ацил-СоА дегидрогеназы
•Глютаровая ацидемия, тип II
•Дефицит длинной цепи L-3-гидроксиацил-СоА- дегидрогеназы
•Трифункциональный белковый дефицит
•Дефицит средней цепи кетоацил-СоА тиолазы
•Дефицит 2,4-диеноил-СоА-редуктазы
•Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I
•Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II
•Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранлоказы
•Дефицит короткой цепи L-3-гидроксиацил-СоА дегидрогеназы
•Малоновая ацидемия
•Дефицит транспорта карнитина
•Адренолейкодистрофия, Х-сцепленная
•Гомоцистинурия
•Гомоцистинурия-мегалобастная анемия
•Дефицит метилкобаламина
•Дефицит метилтетрагидрофилатредуктазы
•Гиперметионинемия
•Аргининемия Аргининосукцинаацидурия
•Цитруллинемия I типа
•Цитруллинемия II типа
•Дефицит карбамоилфосфата синтетазы Гипераммонемия
•Глютаровая ацидемия, тип I
•Гиперлизинемия
•Синдром гиперорнитинемия гипераммониемия- гомоцитруллинемия
•Некетоновая гиперглицинемия
•Гипергидроксипролинемия
•Гиперпролинемия, тип I
•Гиперпролинемия, тип II
•Недостаточность пируваткарбоксилазы
•Первичная молочнокислая ацидемия
•Дефицит сукцинил-СоА лигазы
•Этилмалоновая энцефалопатия
•Пироглютаминовая ацидемия
•Множественный дефицит карбоксилазы
•Дефект поглощения материнского карнитина
•Дефицит материнской 3-метилкротонил-СоА-карбоскилазы
•Материнская глютариловая ацидемия, тип I
