Адреногенитальный синдром (CYP21OHA/B: P30L, V282L, Q319X, IVS2-13 A/C, 707-714 8bp del, I173N) (6)

Адреногенитальный синдром - патологическое наследственное состояние, обусловленное врожденным нарушением функций коры надпочечников, как правило, сопровождающимся недостатком в организме глюкокортикоидов и избытком андрогенов. Наиболее тяжелая сольтеряющая форма проявляется в нарушении солевого обмена (недостатком минералокортикоидов) и характеризуется полным дефицитом фермента. В связи с тем, что выработка избытка гормонов воздействует на уже сложившийся в половом отношении плод, то изменения первичных и вторичных половых признаков тем явственнее, чем раньше развилась повышенная функция коры надпочечников в период развития плода.