Альфа-1-антитрипсин-фенотипирование
Альфа-1-антитрипсин (A1AT) - это белок, вырабатываемый печенью и выполняющий защитную функцию: он предотвращает разрушение лёгочной ткани ферментами. Генетические изменения в структуре A1AT могут привести к снижению его активности или дефициту. Это повышает риск развития хронической обструктивной болезни лёгких (ХОБЛ), эмфиземы и заболеваний печени.
Фенотипирование альфа-1-антитрипсина позволяет выявить наследственные варианты белка и определить предрасположенность к данным патологиям. Анализ особенно важен для людей с ранним развитием ХОБЛ или необъяснимыми поражениями печени.