Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR

Азооспермия или тяжёлая олигозооспермия (<5 млн/мл по данным спермограммы), особенно при нормальном объёме яичек.
Неэффективность лечения мужского бесплодия в течение 1 года, несмотря на проведение гормональной или стимуляционной терапии.
Подозрение на синдром Клайнфельтера, Свайера или другие формы нарушений половой дифференцировки.
Ранняя недостаточность андрогенов (низкий тестостерон при нормальном или повышенном ЛГ), клинические признаки гипогонадизма.
Укороченные или удлинённые CAG-повторы в гене AR (предположительно) - при сниженной чувствительности к тестостерону и стертой вирилизации.
Фенотип мужской, но подозрение на Y-хромосомную дисгенезию, особенно при наличии репродуктивных нарушений, не соответствующих гормональному профилю.
Планирование применения вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ) - для оценки шанса на зачатие и риска передачи мутаций потомству.
Наличие в анамнезе врождённого отсутствия семявыносящих протоков (CBAVD) - показание к исключению мутаций гена CFTR (даже при нормальной спермограмме).
Отягощённый семейный анамнез по мужскому бесплодию, муковисцидозу, Y-связанным генетическим заболеваниям.
Комплексная диагностика причин гипогонадизма, нарушений сперматогенеза и бесплодия неясного генеза.