Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников расширенный (Основной + CYP17A1, LHCGR, FSHR, ADIPOQ, MTNR1B)
Раннее начало симптомов (до 18 лет):
- выраженный гирсутизм, акне, нарушения цикла.
- Семейный анамнез СПКЯ или метаболических нарушений (диабет 2 типа, инсулинорезистентность, ожирение).
- Стертые формы СПКЯ, когда клиника неполная, а лабораторные данные пограничные.
- Сопряжённость с тяжёлой инсулинорезистентностью, особенно у женщин с нормальным весом.
- Атипичные формы: с преобладанием психоэмоциональных, дерматологических или репродуктивных нарушений.
- Неэффективность стандартной терапии: при отсутствии ответа на КОК, инсулин-сенситайзеры и т.д.
- Планирование беременности при подозрении на наследственные формы нарушений стероидогенеза.
- Дифференциальная диагностика с ВДКН, андроген-продуцирующими опухолями, и др.
- Подозрение на генетические мутации, влияющие на гормональную регуляцию (LHCGR, FSHR, CYP11A1 и др.).
- Проведение научных или скрининговых исследований при наличии этического одобрения и согласия пациента.