Кариотип, анализ экспертного уровня, 200 метафаз
Исследование кариотипа - анализ числа, формы и размеров хромосом с использованием специального окрашивания.
В норме в каждой клетке содержится диплоидный набор хромосом - 23 пары (22 пары - аутосомы и 1 пара - половые хромосомы).
Нормальный мужской кариотип - 46,XY; нормальный женский кариотип - 46,XX.
Анализ большего числа метафаз позволяет достоверно определять мозаичные хромосомные аномалии, в том числе содержащие специфические нарушения, например, кольцевую хромосому 20.