Хромосомные аномалии - одна из ведущих причин бесплодия, привычного невынашивания беременности и ранней младенческой смертности.
Генетическая информация, которую несет в себе человек, играет ключевую роль в сохранении данных о структуре всех белков организма, что отражается в особенностях его внешнего облика, работы внутренних органов, регуляции всех процессов жизнедеятельности. Эта информация записана в отдельных "букв" нуклеотидов, которые, в свою очередь, образуют "слова" - гены. Все гены вместе составляют "предложение" - ДНК, которые упакованы в специфические структуры - хромосомы.
У здорового человека 46 хромосом, разделенных на 23 пары. 22 из них называются аутосомами и присутствуют у всех, независимо от пола. Пара половых хромосомы (ХХ у женщин и ХУ у мужчин) определяет пол организма. Таким образом кариотип здорового мужчины - 46, ХУ; здоровой женщины - 46, ХХ.
В идеальных условиях генетическая информация передается без изменений, однако в некоторых случаях возможно развитие различного рода нарушений структуры либо количества хромосом. Поломки возникают спонтанно во время образования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) у родителей или при раннем делении клеток во время развития эмбриона. Любые отклонения хромосомного набора от нормы могут явиться причиной бесплодия, привычного невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития и с последующим нарушением физического и/или умственного развития.
Биоматериал: плазма крови.
Метод исследования: Микроскопия с программным обеспечением для опреления числа хромосомного набора.
Сроки готовности результатов: 10 рабочих дней.
Правила подготовки к анализу:
- Кровь на анализ нужно сдавать натощак.
- Не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа.
- За 3 дня до исследования: не заниматься спортом, исключить повышение эмоциональной нагрузки, воздержаться от употребления алкоголя.
- В течение 10 дней до исследования не принимать антибиотики.
