В результате исследования выявляются тысячи генетических вариантов, большинство из которых непатогенны, даже если встречаются в клинически значимых генах. Для оценки их значимости применяются специальные алгоритмы, выделяющие потенциально патогенные варианты — обычно от нескольких до нескольких десятков.

Если пациент предоставил медицинскую документацию, отбираются варианты, связанные с его фенотипом. В заключение включаются только патогенные и вероятно патогенные варианты согласно критериям ACMG или базе ClinVar.

К заключению прилагается файл со всеми найденными вариантами. Интерпретация данных секвенирования требует специальных знаний, поэтому корректную консультацию может дать только врач-генетик.

Клиническое секвенирование экзома