Клиническое секвенирование генома
Исследование первой линии
- при необходимости дифференциальной диагностики среди гетерогенной группы наследственных заболеваний (клинически схожей), при неспецифических сочетаниях врождённых пороков развития, при наличии которых затруднён выбор таргетного исследования;
Исследование второй линии
- при отрицательном результате прочих методов диагностики;