В структуре общей детской инвалидности в Республике Казахстан 26% составляют хромосомные аномалии.
До недавнего времени единственным методом изучения распространенных хромосомных нарушений плода оставался первый пренатальный скрининг, который включает в себя анализ биохимических и УЗИ-маркеров.
В качестве же второго этапа диагностики (дообследования) для беременных группы высокого риска традиционно предлагается инвазивная пренатальная диагностика (биопсия ворсин хориона, забор околоплодных вод, пуповинной крови на анализ), однако стоит помнить,что данный метод сопряжен с определенным риском осложнений (инфицирование, самопроизвольное прерывание беременности, кровотечение) и должен применяться строго по показаниям.
В КДЛ "ОЛИМП" доступен самый современный на сегодняшний день метод оценки риска хромосомных нарушений у плода - НеИнвазивный Пренатальный Тест (НИПТ).
Преимуществом исследования является то, что изучению подвергается собственно внеклеточная ДНК плода, которую с 10 недели беременности можно выделить из крови матери. Тест не требует внутриматочного вмешательства, то есть является неинвазивным, а значит - полностью безопасным.
Анализ обладает более высокой прогностической ценностью (99%), чем традиционный первый пренатальный скрининг, позволяет четко отдифференциировать когорту беременных высокого риска, которым показано дальнейшее наблюдение у генетика и дообследование с использованием инвазивных методов диагностики.
На сегодняшний день В КДЛ "ОЛИМП" доступны следующие варианты неинвазивной пренатальной диагностики:
- НИПТ Т21 на синдром Дауна:
Направлен на оценку риска трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна)
НИПТ "базовая панель":
- трисомия 21 хромосомы (синдром Дауна)
- трисомия 18 хромосомы (синдром Эдвардса)
- трисомия 13 хромосомы (синдром Патау)
НИПТ "стандартная панель":
- НИПТ "базовая панель" + половые анеуплоидии:
- моносомия Х (синдром Шерешевского-Тернера)
- трисомия Х (синдром ХХХ)
- дисомия Х (синдром Клайнфельтера)
- дисомия Y (синдром Якобса)
НИПТ "расширенная панель":
- НИПТ "стандартная панель" + микроделеционные синдромы:
- микроделеция 22q11.2 (синдром ДиДжорджи)
- микроделеция 1р36 (синдром 1р36)
- микроделеция 15q11-13 (синдром Ангельмана/ Прадера-Вилли)
- микроделеция 4р16.3 (синдром Вольфа-Хиршхорна)
- микроделеция 5р15 (синдром кошачьего крика)
Так же "расширенная панель" дает возможность установить статус носительства 18 частых аутосомно-рецессивных мутаций у матери в генах: CFTR, PAH, GALT, GJB2, SLC26A4, TPP1, ATP7B, DARS2, DHCR7, HEXA, IDUA, PIGN, PKHD1, PMM2, SLC26A2, USH2A, SMARCAL1, ALDOB.
Биоматериал: венозная кровь матери, сдача доступна с 10 недель гестации.
Сроки готовности результатов: 8-10 рабочих дней.
Правила подготовки к анализу: Специальной подготовки не требуется.
