Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu)
Ген ERBB2 (Her-2/Neu) кодирует белок, который является рецептором эпидермального фактора роста и обладает тирозинкиназой активностью. Амплификация гена ERBB2 вызывает постоянную активацию белка, независимую от внешних стимулов, и наблюдается при многих видах опухолей, таких как рак простаты, легких, рак кишечника, карцинома яичников.
Гиперэкспрессия ERBB2 отмечена примерно в 20% случаев инвазивного рака груди и, при отсутствии специализированной терапии, ассоциируется с плохим прогнозом. Her-2 позитивный рак груди имеет тенденцию к более агрессивному течению в сравнении с другими типами этого заболевания и хуже отвечает на гормональную терапию.
Терапия препаратом Герцептин (трастузумаб) основана на его целевом связывании с белком ERBB2 и является эффективной у пациентов с Her-2 позитивным раком груди. Определение статуса гена ERBB2 (Her-2/Neu) рассматривается как обязательная диагностическая процедура при назначении терапии пациентам с раком груди.
Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH)