Определение амплификаций гена MDM2
Ген MDM2 (murine double minute 2) локализуется в регионе 12q13-15, представляет собой онкоген, основная функция которого реализуется через взаимодействие с белком TP53. MDM2 является наиболее хорошо изученным негативным регулятором активности TP53, регуляция может быть опосредована через два различных механизма:
прямое связывание MDM2 с N-концом Р53, с последующим ингибированием транскрипционной активности р53;
стимулирование деградации р53 путем перемещения его из ядра в цитоплазму, активация его убиквинтинизации с последующей протеосомной деградацией.