Определение числа копий гена MYCN
Ген MYCN расположен на коротком плече 2 хромосомы, в локусе 2p24.3. Ген кодирует транскрипционный фактор, этот белок экспрессируется в процессе эмбриогенеза и играет существенную роль в развитии мозга и нервной системы.
Амплификация гена MYCN обнаружена в 20–30% случаев нейробластомы, наиболее частой экстракраниальной опухоли у детей. Нейробластома характеризуется многообразием форм проявления заболевания — от спонтанно редуцирующихся опухолей до заболевания с очень агрессивным течением.
Амплификация гена MYCN при нейробластоме ассоциируется с быстрой прогрессией опухоли и плохим прогнозом у пациентов всех возрастов, с любой стадией заболевания. Определение амплификации гена MYCN является необходимой процедурой для определения группы риска и, соответственно, выбора тактики терапии при нейробластоме.
Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH)