Определение числа копий локуса 1p36
Делеция локуса 1p36 является частым событием при опухолях эпителиального, нейронального и гематопоэтического происхождения. В области делеции находится ген CHD5, продукт которого относится к группе SWI/SNF белков, регулирующих структуру хроматина и экспрессию генов. Делеция короткого плеча хромосомы 1 встречается в 30–40% случаев нейробластомы.
Нейробластома — одна из наиболее часто встречающихся опухолей у детей, характеризующаяся разнообразием форм проявления и течения заболевания. Наличие определённых хромосомных изменений в сочетании с клиническими и морфологическими характеристиками позволяет разделить пациентов с нейробластомой на группы риска.
Наиболее существенное значение имеют детекция нескольких хромосомных изменений: амплификация гена MYCN, делеция короткого плеча хромосомы 1 и делеция длинного плеча хромосомы 11 являются основными факторами неблагоприятного прогноза. Наличие терминальной делеции 1p36 ассоциируется со злокачественным фенотипом опухоли и низкой выживаемостью пациентов.
Тест на наличие делеции локуса 1p36 при нейробластоме позволяет определить группу риска и назначить адекватную терапию.
Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).