Определение мутации гена JAK 2 (Val617Phe (G>T)) при миелопролиферативных заболеваниях методом ПЦР

Генетический анализ основан на определении полиморфизма Val617PheG->T в гене JAK 2.

 Янус-киназа (JAK2) - фермент подкласса протеинкиназ, влияющий на размножение и дифференцировку клеток гемопоэтического ряда (клетки-прародительницы клеток крови - эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов). Избыточное их образование ведет к увеличению числа клеток крови, тем самым влияя на кроветворную систему человека. Исследуется полиморфизм (изменение) с целью выявления спонтанной соматической мутации, приводящей к развитию патологических изменений кроветворной системы.

Подготовка:

Предварительной подготовки не требуется. Для анализа используется венозная кровь, поэтому анализ сдается строго натощак (не менее 8 ч голодания).

Метод анализа - полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (ПЦР).