Определение мутации в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3С
Белки 3.1 и 3.3 играют важную роль в посттрансляционной эпигенетической регуляции экспрессии генов путем опосредованного изменения гетерохроматиновой структуры ДНК и регуляции взаимодействия активаторов и ингибиторов транскрипции.
Мутации в генах HIST1H3B и H3F3A, кодирующих данные белки, наблюдаются в детских злокачественных новообразованиях головного мозга.
Исследуемые мутации:
-
H3F3A: K27M, COSM327928
-
H3F3A: G34R/V, COSM327929, NM_002107.4 (H3F3A):c.100G>C (p.Gly34Arg)
-
HIST1H3B: K27M, COSM829202
-
HIST1H3C: K27M, COSM1580151
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование