Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли
Анализ мутаций в генах BRCA1/2 при раке молочной железы и яичников входит в рекомендации ведущих онкологических сообществ в России и за рубежом: Европейского общества медицинской онкологии (European Society for Medical Oncology, ESMO), Национальной онкологической сети США (National Comprehensive Cancer Network, NCCN), Российского общества клинической онкологии (RUSSCO).
Ген PALB2 локализован рядом с геном BRCA2 и функционирует как онкосупрессор. Ген PALB2 кодирует белок, образующий связь с белком BRCA2 и способствует синхронизации работы при репарации ДНК. Герминальные мутации в гене PALB2 увеличивают риск рака молочной железы и рака поджелудочной железы. Опухоли, несущие соматические или герминальные мутации в гене PALB2, чувствительны к лечению препаратами платины и PARP-ингибиторами.
Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS). Анализ всей кодирующей последовательности генов BRCA1, BRCA2, PALB2.