Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA
Тест позволяет установить наличие мутаций в 2 генах, ассоциированных с гастроинтестинальными стромальными опухолями (ГИСО): KIT (c-KIT) и PDGFRA.
Наличие мутаций в гене KIT может иметь предиктивное значение при назначении таргетной терапии. Так, например, мутация в 816 домене (D816V) делает опухоль резистентной к ингибитору тирозинкиназы KIT — иматинибу.
Ген PDGFRA кодирует рецептор факторов роста тромбоцитов (platelet-derived growth factor, PDGF), принимающий участие в таких клеточных процессах как клеточный рост и дифференцировка.
Мутации в гене PDGFRA встречаются в 5% случаев ГИСО. Наиболее часто встречаются мутации в 12 и 18 экзонах. Мутации, расположенные в 12 и 18 экзонах (за исключением мутации D842V), ассоциированы с чувствительностью опухоли к иматинибу.