Определение мутаций в гене EGFR
Ген EGFR кодирует белок рецептора эпидермального фактора роста, относящегося к семейству рецепторных тирозинкиназ. Активация EGFR приводит к запуску сигнальных путей, вовлеченных в процессы пролиферации и апоптоза.
Активирующие мутации в гене EGFR встречаются в 10–35% случаев немелкоклеточного рака легкого. Наличие таких активирующих мутаций является показанием для назначения таргетной противоопухолевой терапии специфическими ингибиторами EGFR-тирозинкиназы (эрлотиниб, гефитиниб, афатиниб).
Всем больным немелкоклеточным раком легкого перед назначением таргетной терапии рекомендуется анализ ДНК клеток опухоли на наличие активирующих мутаций в гене EGFR, так как наличие мутаций является залогом эффективности таргетной терапии.
Мутация T790M в гене EGFR является наиболее частой причиной возникновения резистентности к терапии ингибиторами EGFR. Выявление этой мутации в опухоли позволяет выяснить причину резистентности и принять решение о смене терапии у пациента.
Тест на определение мутаций в гене EGFR позволяет выявить любые мутации 18, 19, 20, 21 экзонов.
Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS)