Определение мутаций в гене ESR1 в плазме крови (жидкостная биопсия)
Данное молекулярно-генетическое исследование направлено на выявление изменений в гене ESR1 (Estrogen Receptor 1) , который отвечает за синтез эстрогенового рецептора альфа. Мутации в этом гене могут приводить к снижению чувствительности опухолевых клеток к гормональной терапии у пациенток с эстроген-положительным раком молочной железы.
Анализ выполняется методом жидкостной биопсии , что позволяет исследовать циркулирующую опухолевую ДНК, выделенную из плазмы крови. Такой подход исключает необходимость традиционной биопсии и является максимально щадящим для пациента.
Зачем проводится тест:
Определение мутаций ESR1 помогает врачу понять, насколько опухоль реагирует на терапию антиэстрогенами (ингибиторы ароматазы, тамоксифен и др.) и выявить возможное развитие устойчивости к лечению. Исследование используется как инструмент персонализированного подбора терапии и контроля динамики заболевания.
Биоматериал:
Плазма венозной крови, полученная методом жидкостной биопсии. Забор проводится стандартным способом из периферической вены.
Методика анализа:
Для детекции мутаций применяются современные молекулярные технологии — ПЦР в реальном времениили секвенирование нового поколения (NGS) . Используемые методы обеспечивают высокую чувствительность и точность даже при минимальном количестве мутантных ДНК-фрагментов в образце.
Преимущества исследования:
- неинвазивность и комфорт для пациента;
- возможность раннего выявления лекарственной резистентности;
- регулярное наблюдение за состоянием опухоли без повторных биопсий.