Определение мутаций в гене RET (синдромы MEN2A, MEN2B)
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2 типа (MEN2) является аутосомно-доминантным заболеванием, с распространенностью 1 на 30 000 населения.
MEN2 подразделяется на два различных синдрома:
- 2А (MEN2А)
- 2В (MEN2В)
Внутри MEN2A выделяют четыре варианта: классический MEN2A, MEN2A с кожным амилоидозом, MEN2A с болезнью Гиршпрунга и семейный медуллярный рак щитовидной железы.
MEN2 ассоциирован с герминальными (врожденными) мутациями гена RET.
MEN2A и 2B наследуются по аутосомно-доминантному типу с очень высокой пенетрантностью. При обоих синдромах наблюдается мультицентрическое опухолеобразование во всех органах, где экспрессируется протоонкоген RET. Риску развития опухолей подверждены щитовидная железа, паращитовидная железа и надпочечники.
Метод исследования: секвенирование следующего поколения (исследование всей кодирующей последовательности)