Определение мутаций в гене TP53
TP53 является наиболее часто мутирующим геном в злокачественных опухолях человека: по данным The Cancer Genome Atlas (TCGA), его соматические мутации выявляются в более чем 50% случаев рака поджелудочной железы, яичников, пищевода, меланомы, немелкоклеточного рака лёгкого, тройного негативного рака молочной железы, остеосаркомы и глиобластомы.
Мутации TP53 могут быть предикторами резистентности к химиотерапии, особенно в опухолях с высокой пролиферативной активностью, и часто ассоциированы с отсутствием ответа на платиновые препараты, антрациклины и радиотерапию. В связи с этим определение статуса TP53 включено в перечень молекулярных исследований, рекомендуемых перед назначением таргетной или иммунотерапии, особенно в рамках клинических испытаний.
Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS). Анализ всей кодирующей последовательности гена TP53 с покрытием 2000х.