Определение транслокаций гена EWSR1
Саркома Юинга занимает второе место по частоте среди первичных опухолей костной ткани у детей и подростков, на долю этого заболевания приходится около 10–15% всех первичных опухолей костей.
Особенности морфологии саркомы Юинга и других примитивных нейроэктодермальных опухолей (PNET) не всегда являются достаточным основанием для установления окончательного диагноза. Сложности возникают при проведении дифференциальной диагностики с другими мелкоклеточными злокачественными опухолями у детей и мягкотканными саркомами у подростков и взрослых.
Характерной молекулярной особенностью опухолевых клеток при саркоме Юинга и PNET являются транслокации с участием гена EWSR1, которые обнаруживаются у подавляющего большинства пациентов с этими заболеваниями. Партнерами гена EWSR1 при данных транслокациях являются гены семейства ETS, продукты которых являются факторами транскрипции. В 90% случаев саркомы Юинга транслокация включает ген FLI1, расположенный на 11 хромосоме, почти в 10% — ген ERG, расположенный на 21 хромосоме.
Определение транслокаций гена EWSR1 служит важным диагностическим маркером саркомы Юинга и PNET, дополняющим результаты морфологического и иммуногистохимического исследований.
Метод исследования: флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).