Определение транслокаций гена FGFR1
Онкогенная передача сигналов FGFR может быть следствием реализации различных механизмов, ведущих к избыточной активации рецептора, среди них основными являются:
- амплификация генов;
- активирующие мутации;
- хромосомные транслокации;
- мутации в генах, кодирующих лиганды FGF.
Транслокации FGFR1 гена редкая генетическая альтерация, ассоциирующаяся с миелопролиферативными заболеваниями и лимфомами.
2 Перестройка FGFR1 в миелопролиферативных стволовых клетках в подавляющем большинстве случаев происходит между 8 и 11 хромосомами, что в литературе описано как "мелопролиферативный синдром 8p11", обозначенный классификацией ВОЗ как "миелоидные и лимфоидные новообразования с аномалиями FGFR1".
Клинические случаи с описанной аномалией характеризуются агрессивным поведением и резистентностью к лекарственному лечению.
В связи с этим FGFR1 транслокация является важной мишенью для разработки персонализированной терапии. В настоящий момент несколько таргетных препаратов находятся в активных клинических испытаниях (ClinicaTrial.gov).
Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).