Определение транслокаций гена RET
Ген RET является прото-онкогеном и кодирует белок, являющийся рецепторной тирозинкиназой. При активации специфическим лигандом белок RET запускает внутриклеточные процессы, связанные с пролиферацией и выживанием клетки.
Геномные изменения в гене RET обнаружены при многих типах опухолей, таких как медуллярная тиреоидная карцинома, множественные эндокринные неоплазии, феохромоцитома, наследственные формы рака. Транслокации гена RET детектируются в 10-20% спорадического папиллярного тиреоидного рака и примерно в 1-2% у пациентов с аденокарциномой легких.
Для пациентов с медуллярным раком щитовидной железы показано назначение препарата вандетаниб, а у пациентов с папиллярным или фолликулярным раком щитовидной железы – препарата сорафениб. Оба препарата являются многоцелевыми киназными ингибиторами, продемонстрирована их более высокая эффективность у пациентов с раком щитовидной железы с транслокациями гена RET.
У пациентов с аденокарциномой легких с транслокациями гена RET использование ингибиторов тирозинкиназ кабозантиниба и вандетаниб также демонстрирует обнадеживающие результаты. Диагностика транслокаций гена RET у пациентов с немелкоклеточным раком легких и у пациентов с раком щитовидной железы поможет определиться с выбором терапии.
Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH)