Синовиальная саркома составляет 4–10% среди сарком мягких тканей (СМТ) и входит в группу наиболее распространенных среди взрослого населения СМТ вместе со злокачественной фиброзной гистиоцитомой, липосаркомой и лейомиосаркомой. По частоте заболеваемости среди детей синовиальная саркома уступает лишь рабдомиосаркоме. Для постановки точного диагноза необходима дифференциальная диагностика между синовиальной саркомой и другими опухолевыми заболеваниями, такими как метастатическая карцинома, адамантинома, липосаркома, гемангиоэндотелиома.
В опухолевых клетках синовиальной саркомы обнаруживается характерный молекулярный маркер – транслокация t(X;18), которая детектируется более чем в 90 % случаев заболевания. Ген SS18 (SYT) расположен в локусе 18q11 и всегда включен в эту транслокацию, белок, кодируемый этим геном, функционирует как активатор транскрипции. Партнерами гена SS18 по транслокации в подавляющем большинстве случаев являются гены SSX1 и SSX2, расположенные на Х-хромосоме. Тест на наличие транслокаций гена SS18 позволяет с высокой точностью подтвердить диагноз синовиальной саркомы.
Метод исследования: флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).