Все судорожные состояния (даже однократные судороги).
Вклад генетических факторов в развитие эпилепсии достаточно высок и составляет 70–80% всех случаев. Мутации более чем в 400 генах приводят к развитию этого заболевания, а ещё более 1500 генов связаны с синдромами, имеющими судорожные проявления. Среди них:
-
Идиопатические генерализованные эпилепсии
(ранние эпилептические энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус-эпилепсии, юношеская миоклоническая эпилепсия и др.); -
Наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами
(синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.); -
Болезни нарушения обмена веществ
(болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.); -
Пороки развития головного мозга
(фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.); -
Нейродегенеративные заболевания
(нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.); -
Митохондриальные болезни.
Гены, включённые в панель, отобраны на основе глубокого анализа общих (OMIM, ClinVar, CCDS, Ensembl, GENCODE, miRBase, RefSeq, VEGA) и специализированных (GenEpi, CarpeDB, epiGAD, The Lafora Gene Mutation Database, MeGene) генетических баз данных.
В панель также включены некоторые гены-кандидаты, связь которых с эпилепсией вероятна, а также гены, ответственные за коморбидные состояния: задержку развития, расстройства аутистического спектра, синдром дефицита внимания и гиперактивности.