Панель "Нейродегенеративные заболевания"
-
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
-
Малые вставки и делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
-
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);