Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
- Подтверждение клинически значимых генетических вариантов, выявленных при
NGS секвенировании (панель, экзом или геном)
- Верификация патогенных или вероятно патогенных мутаций, обнаруженных при
высокопроизводительном секвенировании
- Исключение ложноположительных результатов NGS
- Проведение семейного (сегрегационного) анализа для определения наличия
выявленного варианта у родственников пациента
- Уточнение генетического статуса пациента при интерпретации результатов
молекулярногенетических исследований
