Поиск мутации 1100delC в гене CHEK2
Мутация в гене CHEK2 является важным фактором риска рака молочной железы.
Мутации в гене CHEK2 относительно распространены и встречаются примерно у 1% пациентов, прошедших исследование на наследственный рак молочной железы в рамках панели генов. 65% от всех мутаций в гене CHEK2 составляет общеевропейская мутация 1100delC в CHEK2.
Герминальные мутации в гене CHEK2 умеренно повышают риск рака молочной железы у женщин - от 23% до 48%. Текущие рекомендации NCCN по ведению здоровых носителей патогенного варианта CHEK2 включают рассмотрение ежегодного скрининга в виде МРТ молочных желез, начиная с 40 лет.
Кроме того, следует помнить, что мутации в гене CHEK2 также связаны с повышенным риском развития колоректального рака.