Полное секвенирование экзома "ЭКСПЕРТ- ЭКСПРЕСС"
Как тест первой линии
Когда нужно быстро поставить диагноз у пациентов с «широким фенотипом», и выбор панели затруднён.
Как тест второй линии
В случаях, когда другими методами не удалось установить причину заболевания, но есть высокая вероятность его генетической природы.
Для поиска потенциально патогенных вариантов
В генах с неизвестной клинической значимостью (GUS). Для этого рекомендуется исследование пробанда и родителей (ТРИО).
Полное секвенирование экзома в некоторых случаях может быть полезно для переанализа данных, когда появляется новая информация о клинической значимости генов, которые ранее классифицировались как гены с неизвестной клинической значимостью (GUS).