Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) - GenomeUNI трио
Если у ребенка с подозрением на генетическое заболевание не выявлено явных патогенных вариантов, но выявлены варианты с неизвестным клиническим значением.
Исследование второй линии, при отрицательном результате прочих методов диагностики.