Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда
Если у ребенка с подозрением на генетическое заболевание не выявлено явных патогенных вариантов, но выявлены варианты с неизвестным клиническим значением.
Исследование второй линии проводится при отрицательном результате прочих методов диагностики.
Исследование может быть проведено при ранее проведенном секвенировании генома пробанду в лаборатории ОЛИМП.