Полное секвенирование генома с выдачей данных в формате FASTQ
- Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV)
- Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов
- Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации различного размера
- Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии
- Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии
- Сбалансированные хромосомные изменения с определением точек разрыва (с ограничениями)
- Экспансия тандемных повторов (с ограничениями)
В отличие от других исследований, полное секвенирование генома определяет наличие всех вариантов не только в кодирующих областях генома (экзонах), но и в некодирующих (интроны, нетранслируемые регионы, межгенные участки), на которые приходится до 5% патогенных генетических вариантов.