Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 повышают риск развития рака молочной железы.
У женщин с патогенным вариантом одного из этих генов пожизненный риск заболевания составляет 40-80%. Риск рака яичников у таких женщин составляет
11-40%, а для других видов злокачественных опухолей - ниже.
Хотя наследственные формы рака молочной железы составляют менее 5% всех
случаев, они чаще встречаются у молодых женщин и у пациенток с тройным негативным раком молочной железы.
При выявлении мутаций в BRCA1/BRCA2 рекомендуется пройти генетическое
консультирование. В дальнейшем также может быть полезно проведение
тестирования у других членов семьи, чтобы определить их риск.
Гены BRCA1 и BRCA2 неограничиваются только риском рака молочной железы.
Патогенные варианты этих генов повышают вероятность развития рака яичников,
желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря,
желчевыводящих путей, опухолей головы и шеи, а также меланомы.
Лицам из группы высокого риска с выявленной мутацией рекомендуется
генетическое консультирование для обсуждения стратегии наблюдения и мер по
снижению риска развития рака молочной железы.
Показания к проведению исследования "Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2":
- При любом диагностированном раке молочной железы.
- При первично множественных опухолях (например, рак молочной железы и рак желудка).
- Здоровой женщине, если у близких родственников диагностирован рак
молочной железы до 45 лет. - Здоровой женщине, обеспокоенной своим риском развития рака молочной железы.