Рак молочной железы и яичников являются наиболее часто встречающимися видами злокачественных образований среди женщин Казахстана.
В 2020 году в Казахстане на первом месте по заболеваемости был рак молочной железы. Данный вид опухоли также занимает первые позиции в странах Европы, США и Азии.
До 25% раков молочной железы связаны с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.
Дело в том, что BRCA1 (ген BReast CAncer 1) и BRCA2 (ген BReast CAncer 2) — это гены, которые продуцируют белки, помогающие восстановить поврежденную ДНК, поэтому при наличии в них мутаций нарушается основной механизм восстановления повреждений ДНК. Клетки, в которых нет функционирующих белков BRCA1 или BRCA2, могут выйти из-под контроля и стать раковыми.
Согласно исследованиям Национального института рака США риск развития рака молочной железы у среднестатистической женщины составляет 12-13%, тогда как у женщин с мутацией в гене BRCA1 он вырастает до 55%–72%, а при мутантном гене BRCA2 до 45%–69%.
Рак яичников также входит в пятерку наиболее распространенных злокачественных опухолей среди женщин Казахстана. По подсчетам ученых, примерно 1,2% женщин в течение жизни столкнутся с этим заболеванием. А если у женщин имеется мутация гена BRCA1 риск возрастает до 39–44% и до 11–17% при наличии мутации в гене BRCA2.
К тому же, у женщин с мутацими данных генов, рак развивается в более молодом возрасте, чем у женщин с неизмененными генами BRCA1 и BRCA2.
Ранняя диагностика рака молочной железы представляет собой важную проблему современной онкогенетики в связи со значительной частотой выявления опухолей на поздних стадиях.
Большинство клинических случаев наследственного рака ассоциировано с мутациями именно в этих генах. Установлено, что выживаемость больных наследственным раком органов женской репродуктивной системы значительно выше, чем в общей группе больных, независимо от стадии и проводимого лечения: 5-летняя выживаемость больных наследственным раком молочной железы составляет 58,9±6,3%, в то время как при спорадическом раке - 39,7±4,6%.
Биоматериалом для исследования служит кровь из вены.
