Исследование основано на одновременном определении мутаций генов, влияющих на обмен фолатов.
Метаболизм фолатов интегрирован в важнейшие клеточные процессы (аминокислотный обмен, синтез нуклеотидов, метилирование ДНК и т.д.). Нарушения метаболизма фолатов негативно влияют на стабильность ДНК, могут нести вклад в развитие онкологических заболеваний, а также ведут к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению его уровня в плазме крови. Высокая концентрация гомоцистеина приводит к повреждению стенок сосудистого русла, активации системы свёртывания крови, усиливает агрегационную активность тромбоцитов, способствует увеличению содержания холестерина и развитию атеросклероза, может быть причиной хронической невынашиваемости беременности, врождённых патологии плода, разного рода депрессивных состояний, старческой деменции, болезни Альцгеймера.
Причины нарушения фолатного цикла:
• генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR);
• дефицит фолиевой кислоты;
• дефицит витаминов В6 и В12.
Дополнительные факторы риска нарушения фолатного цикла:
• патология желудка и кишечника с нарушением всасывания витамина В12;
• злокачественные новообразования поджелудочной железы и кишечника;
• патология почек;
• длительно протекающие и хронические инфекции;
• диета;
• длительный прием метотрексата, противосудорожных средств, других лекарственных средств антагонистов фолиевой кислоты, препаратов, нарушающих всасывание фолатов;
• гемодиализ;
• курение.
Для своевременного выявления риска возникновения неразвивающейся беременности рекомендуется контролировать биохимические показатели и определить присутствие полиморфизмов фолатного обмена на первых неделях беременности.
Анализ мутаций в генах фолатного цикла – MTHFR, MTRR и MTR – позволяет определить предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, нерасхождению хромосом в мейозе и другим патологиям плода, несовместимым с жизнью.
