Проведение неонатального скрининга крови на фенилкетонурию на анализаторе
Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание обмена веществ, при котором нарушается метаболизм аминокислоты фенилаланина. В результате её избыток накапливается в крови и тканях, оказывая токсическое воздействие на нервную систему. Без лечения заболевание приводит к тяжёлой умственной отсталости, неврологическим расстройствам и задержке развития.
Неонатальный скрининг на ФКУ - обязательное исследование, проводимое у всех новорождённых. Анализ выполняется на автоматических анализаторах, что обеспечивает высокую чувствительность и надёжность диагностики.
Цель исследования
- Раннее выявление фенилкетонурии ещё до появления клинических признаков.
- Своевременное начало диетической терапии для предотвращения необратимых осложнений.