Злокачественные опухоли (рак) молочной железы и яичников являются наиболее часто встречающимися формами злокачественных образований среди женщин Республики Казахстана.
Так в 2020 году в Казахстане на первом месте по заболеваемости был рак молочной железы. Данный вид опухоли также занимает первые позиции в странах Европы, США и Азии.
Согласно результатам исследований, проведенных Национальным институтом рака (США) рак молочной железы разовьется примерно у 13% женщин общей популяции, тогда как риск развития рака молочной железы среди женщин с мутацией в гене BRCA1 составляет 55%–72%, а в гене BRCA2 - 45%–69%.
Что касается рака яичников, он также входит в пятерку наиболее часто встречающихся злокачественных опухолей среди женщин Казахстана. Ученые утверждают, что по предварительным подсчетам, примерно 1,2% женщин в течение жизни столкнутся с этим заболеванием. А если у женщин имеется мутация гена BRCA1 риск возрастает до 39–44% и до 11–17% при наличии мутации в гене BRCA2.
К тому же, у женщин, имеющих мутацию данных генов, рак развивается в более молодом возрасте, чем у женщин с неизмененными генами BRCA1 и BRCA2.
BRCA1 (ген BReast CAncer 1) и BRCA2 (ген BReast CAncer 2) — это гены, которые продуцируют белки, помогающие восстановить поврежденную ДНК, поэтому при наличии в них мутаций нарушается основной механизм восстановления повреждений ДНК. Клетки, в которых нет функционирующих белков BRCA1 или BRCA2, могут выйти из-под контроля и стать раковыми.
Ранняя диагностика рака молочной железы представляет собой важную проблему современной онкогенетики в связи со значительной частотой выявления опухолей на поздних стадиях.
Большинство клинических случаев наследственного рака ассоциировано с мутациями именно в этих генах. Установлено, что выживаемость больных наследственным раком органов женской репродуктивной системы значительно выше, чем в общей группе больных, независимо от стадии и проводимого лечения: 5-летняя выживаемость больных наследственным раком молочной железы составляет 58,9±6,3%, в то время как при спорадическом раке — 39,7±4,6%.
Также, информация о статусе BRCA генов используется в качестве предиктивного маркера при проведении химиотерапии.
Статус генов можно определить по ДНК, выделенной из крови.
