Определение микросателлитной нестабильности (MSI) методом ПЦР

Анализ на микросателлитную нестабильность (MSI) - это молекулярно-генетическое исследование, которое помогает выявить дефекты в системе репарации ДНК, называемой системой несоответствия (MMR).

Нарушения в этой системе приводят к накоплению ошибок в повторяющихся участках ДНК, известных как микросателлиты, что может быть связано с повышенным риском развития некоторых видов рака, включая рак толстой кишки и эндометрия.

Система MMR отвечает за обнаружение и исправление ошибок, которые происходят в процессе репликации ДНК (например, когда вставляются неверные нуклеотиды).

Система MMR включает несколько белков, таких как:

MLH1
MSH2
MSH6
PMS2

Нарушения в этих генах (например, мутации или эпигенетические изменения) приводят к тому, что ошибки в микросателлитах не исправляются, что вызывает их нестабильность - MSI.

MSI играет важную роль в развитии рака и может использоваться для диагностики и прогноза. Это особенно важно для следующих типов рака:

Рак толстой кишки (колоректальный рак):

MSI - часто встречается у пациентов с синдромом Линча. Это наследственное заболевание, которое приводит к нарушению репарации ДНК и повышенному риску рака толстой кишки, а также других видов рака. MSI- опухоли могут иметь лучший прогноз и более высокую чувствительность к иммунотерапии.

Рак эндометрия (матки):

MSI - также часто встречается в опухолях эндометрия у женщин с синдромом Линча.

Другие виды рака:

Рак желудка, яичников, мочевого пузыря и другие виды могут быть связаны с MSI, особенно если у пациента есть синдром Линча.

Прогноз: Опухоли с MSI - часто имеют более благоприятный прогноз, поскольку они могут быть менее агрессивными.

Иммунотерапия: Опухоли с MSI (особенно в контексте синдрома Линча) могут быть более чувствительны к лечению с использованием иммунотерапевтических препаратов. Например, ингибиторы контрольных точек (например, пембролизумаб) могут быть эффективны в лечении таких опухолей.

Материал: Парафиновые блоки с опухолевой тканью.

Процедура: Проводится полимеразная цепная реакция (ПЦР) с последующим анализом длины микросателлитных маркеров.

Требования к качеству: Для достоверности результатов опухолевая ткань должна составлять не менее 20–30% от общего объёма образца