Опубликовано 12 декабря 2024 пользователем Гость Горизонтальные табыОписаниеНБО – это группа наследственных заболеваний, вследствие мутации в генах, которые приводят к тяжелым дефектам метаболизма. Перечень диагностируемых наследственных болезней обмена: •Классическая фенилкетонурия •Атрофия сосудистой оболочки глаза •Другие виды гиперфенилаланинемии •Нарушение обмена тирозина •Тирозинемия I типа •Нарушение обмена тирозина •Тирозинемия II типа •Нарушение обмена тирозина •Тирозинемия III типа •Гистидинемия •Форминоглютаминовая ацидемия •Болезнь "кленового сиропа" •Болезнь "кленового сиропа", тип III •E3-дефицитная форма с лактоацидозом •Изовалериановая ацидемия •Метилглютакониковая ацидурия •3-гидро-3-метилглутаровая ацидурия •Дефицит вета-кетотиолазы •Дефицит метилкротонил- CoA-карбоксилазы •2-Метил-3-гидроксибутириловая ацидурия •2-Метилбутириловая глицинурия •Изобутирилглицинурия •Гипервалинемия •Метилмалоновая ацидемия •Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия •Пропионовая ацидемия •Дефицит очень длинной цепи ацил-СоА дегидрогеназы •Дефицит средней цепи ацил-СоА дегидрогеназы •Дефицит короткой цепи ацил-СоА дегидрогеназы •Глютаровая ацидемия, тип II •Дефицит длинной цепи L-3-гидроксиацил-СоА- дегидрогеназы •Трифункциональный белковый дефицит •Дефицит средней цепи кетоацил-СоА тиолазы •Дефицит 2,4-диеноил-СоА-редуктазы •Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I •Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II •Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранлоказы •Дефицит короткой цепи L-3-гидроксиацил-СоА дегидрогеназы •Малоновая ацидемия •Дефицит транспорта карнитина •Адренолейкодистрофия, Х-сцепленная •Гомоцистинурия •Гомоцистинурия-мегалобастная анемия •Дефицит метилкобаламина •Дефицит метилтетрагидрофилатредуктазы •Гиперметионинемия •Аргининемия Аргининосукцинаацидурия •Цитруллинемия I типа •Цитруллинемия II типа •Дефицит карбамоилфосфата синтетазы Гипераммонемия •Глютаровая ацидемия, тип I •Гиперлизинемия •Синдром гиперорнитинемия гипераммониемия- гомоцитруллинемия •Некетоновая гиперглицинемия •Гипергидроксипролинемия •Гиперпролинемия, тип I •Гиперпролинемия, тип II •Недостаточность пируваткарбоксилазы •Первичная молочнокислая ацидемия •Дефицит сукцинил-СоА лигазы •Этилмалоновая энцефалопатия •Пироглютаминовая ацидемия •Множественный дефицит карбоксилазы •Дефект поглощения материнского карнитина •Дефицит материнской 3-метилкротонил-СоА-карбоскилазы •Материнская глютариловая ацидемия, тип I ПоказанияПоказания к назначению: Диагностике подлежат дети от 0 до 18 лет с симптомами: расстройства по аутистическому спектру снижение активности, на фоне полного здоровья аутизм судорожный синдром дефицит массы тела желтуха неясной причины отказ от пищи, рвота/срыгивание и др. прогрессирующая задержка психического/речевого развития (ЗПР, ЗРР) «необычный» запах тела и мочи косоглазие, ретинопатия и др. нарушения зрения кардиодистрофия летаргия тремор, ригидность, мышечная гипотония гипогликемия(понижение сахара крови) печеночная недостаточность тромбоэмболия резкое ухудшение состояние после вакцинации Диагностика 49 наследственных болезней обмена (НБО) в ОДНОМ анализе! Интерпретация результатовИнтерпретация результатов:
