Диагностика орфанных заболеваний (НБО методом ТМС)
НБО – это группа наследственных заболеваний, вследствие мутации в генах, которые приводят к тяжелым дефектам метаболизма.
Перечень диагностируемых наследственных болезней обмена:
- Классическая фенилкетонурия
- Атрофия сосудистой оболочки глаза
- Другие виды гиперфенилаланинемии
- Нарушение обмена тирозина
- Тирозинемия I типа
- Нарушение обмена тирозина
- Тирозинемия II типа
- Нарушение обмена тирозина
- Тирозинемия III типа
- Гистидинемия
- Форминоглютаминовая ацидемия
- Болезнь "кленового сиропа"
- Болезнь "кленового сиропа", тип III
- E3-дефицитная форма с лактоацидозом
- Изовалериановая ацидемия
- Метилглютакониковая ацидурия
- 3-гидро-3-метилглутаровая ацидурия
- Дефицит вета-кетотиолазы
- Дефицит метилкротонил- CoA-карбоксилазы
- 2-Метил-3-гидроксибутириловая ацидурия
- 2-Метилбутириловая глицинурия
- Изобутирилглицинурия
- Гипервалинемия
- Метилмалоновая ацидемия
- Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия
- Пропионовая ацидемия
- Дефицит очень длинной цепи ацил-СоА дегидрогеназы
- Дефицит средней цепи ацил-СоА дегидрогеназы
- Дефицит короткой цепи ацил-СоА дегидрогеназы
- Глютаровая ацидемия, тип II
- Дефицит длинной цепи L-3-гидроксиацил-СоА- дегидрогеназы
- Трифункциональный белковый дефицит
- Дефицит средней цепи кетоацил-СоА тиолазы
- Дефицит 2,4-диеноил-СоА-редуктазы
- Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I
- Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II
- Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранлоказы
- Дефицит короткой цепи L-3-гидроксиацил-СоА дегидрогеназы
- Малоновая ацидемия
- Дефицит транспорта карнитина
- Адренолейкодистрофия, Х-сцепленная
- Гомоцистинурия
- Гомоцистинурия-мегалобастная анемия
- Дефицит метилкобаламина
- Дефицит метилтетрагидрофилатредуктазы
- Гиперметионинемия
- Аргининемия Аргининосукцинаацидурия
- Цитруллинемия I типа
- Цитруллинемия II типа
- Дефицит карбамоилфосфата синтетазы Гипераммонемия
- Глютаровая ацидемия, тип I
- Гиперлизинемия
- Синдром гиперорнитинемия гипераммониемия- гомоцитруллинемия
- Некетоновая гиперглицинемия
- Гипергидроксипролинемия
- Гиперпролинемия, тип I
- Гиперпролинемия, тип II
- Недостаточность пируваткарбоксилазы
- Первичная молочнокислая ацидемия
- Дефицит сукцинил-СоА лигазы
- Этилмалоновая энцефалопатия
- Пироглютаминовая ацидемия
- Множественный дефицит карбоксилазы
- Дефект поглощения материнского карнитина
- Дефицит материнской 3-метилкротонил-СоА-карбоскилазы
- Материнская глютариловая ацидемия, тип I