Орфандық аурулар диагностикасы (ТМС әдісімен АТА)
ТАА - бұл метаболизмнің ауыр ақауларына әкелетін гендердегі мутацияға байланысты тұқым қуалайтын аурулар тобы.
Диагностикаланатын тұқым қуалайтын алмасу ауруларының тізбесі:
- Классикалық фенилкетонурия
- Көздің тамырлы қабығының атрофиясы
- Гиперфенилаланинемияның басқа түрлері
- Тирозин алмасуының бұзылуы
- I-типті тирозинемия
- Тирозин алмасуының бұзылуы
- ІI-типті тирозинемия
- Тирозин алмасуының бұзылуы
- ІІI-типті тирозинемия
- Гистидинемия
- Форминоглютамин ацидемиясы
- «Үйеңкі шәрбаты» ауруы
- III-типті «Үйеңкі шәрбаты» ауруы
- Лактоацидозбен E3-тапшы түрі
- Изовалериан ацидемиясы
- Метилглютаконикалық ацидурия
- 3-гидро-3-метилглутарлы ацидурия
- Вета-кетотиолаз тапшылығы
- Метилкротонил-CoA-карбоксилаза тапшылығы
- 2-Метил-3- гидроксибутирил ацидуриясы
- 2- Метилбутирил глицинуриясы
- Изобутирилглицинурия
- Гипервалинемия
- Метилмалон ацидемиясы
- Метилмалон ацидемиясы және гомоцистинурия
- Пропион ацидемиясы
- Ацил-СоА дегидрогеназасының өте ұзын тізбегінің тапшылығы
- Ацил-СоА дегидрогеназасының орта тізбегінің тапшылығы
- Ацил-СоА дегидрогеназасының қысқа тізбегінің тапшылығы
- Глютарлы ацидемия, тип II
- L-3-гидроксиацил-СоА-дегидрогеназа ұзын тізбегінің тапшылығы
- Трифункционалды ақуыз тапшылығы
- Кетоацил-СоА тиолаза орта тізбегінің тапшылығы
- 2,4-диеноил-СоА-редуктаза тапшылығы
- Карнитинпальмитоилтрансфераза I тапшылығы
- Карнитинпальмитоилтрансфераза II тапшылығы
- Карнитин-ацилкарнитинтранлоказа тапшылығы
- L-3-гидроксиацил-СоА дегидрогеназа қысқа тізбегінің тапшылығы
- Малон ацидемиясы
- Карнитин тасымалдау тапшылығы
- Адренолейкодистрофия, Х-тізбекті
- Гомоцистинурия
- Гомоцистинурия- мегалобастикалық анемия
- Метилкобаламин тапшылығы
- Метилтетрагидрофилатредуктаза тапшылығы
- Гиперметионинемия
- Аргининемия Аргининосукцинаацидурия
- I-типті цитруллинемия
- IІ-типті цитруллинемия
- Гипераммонемия синтетаза карбамоилфосфат тапшылығы
- I-типті глютарлы ацидемия
- Гиперлизинемия
- Гиперорнитинемия гипераммониемия-гомоцитруллинемия синдромы
- Некетон гиперглицинемиясы
- Гипергидроксипролинемия
- І-типті гиперпролинемия
- ІІ-типті гиперпролинемия
- Пируваткарбоксилаза тапшылығы
- Бастапқы сүт қышқылы ацидемиясы
- Сукцинил-СоА лигаза тапшылығы
- Этилмалон энцефалопатиясы
- Пироглютамин ацидемиясы
- Карбоксилазаның көптік тапшылығы
- Аналық карнитинді сіңіру ақауы
- Аналық 3-метилкротонил-СоА-карбоскилаза тапшылығы
- І-типті аналық глютарил ацидемиясы