Диагностика синдрома Мартина-Белл. Синдром ломкой X хромосомы: определение числа CGG повторов
Синдром ломкой Ххромосомы (синдром Мартина-Белл) является генетическим
заболеванием, которое вызывает умственную отсталость, расстройства в поведении и обучении, влияет на физические характеристики пациента. Хотя синдром ломкой Х-хромосомы может встречаться у лиц обоего пола, мужчины
страдают этим заболеванием чаще, чем женщины и протекает оно у мужчин более
тяжело.
В норме количество CGG-повторов на Ххромосоме составляет от 6 до 50. Синдром
Мартина-Белл развивается у индивидуумов, у которых количество CGG-повторов
составляет более 200.
У женщин чаще встречается премутация, то есть количество CGG повторов составляет 55-200. Умственная отсталость и клиника заболевания в этом
случае не развивается, однако женщины носительницы премутации страдают
преждевременным истощением яичников, а также бесплодием, либо невынашиванием беременности.