Мартин–Белл синдромының диагностикасы. Х-хромосоманың сынғыштық синдромы: CGG қайталануларының санын анықтау
Нәзік X хромосома синдромы (Мартин–Белл синдромы) - ақыл-ой дамуының бұзылуын, мінез-құлық пен оқу қиындықтарын тудыратын және пациенттің физикалық ерекшеліктеріне әсер ететін генетикалық ауру.
Нәзік X хромосома синдромы екі жыныста да кездесуі мүмкін. Алайда ер адамдар бұл аурумен әйелдерге қарағанда жиірек ауырады және оларда аурудың ағымы ауырлау болады.
Қалыпты жағдайда X хромосомасындағы CGG қайталануларының саны 6-дан 50-ге дейін болады. Мартин–Белл синдромы CGG қайталануларының саны 200-ден асатын адамдарда дамиды.
Әйелдерде көбінесе премутация кездеседі, яғни CGG қайталануларының саны 55-тен 200-ге дейін болады. Мұндай жағдайда ақыл-ой кемістігі мен аурудың клиникалық белгілері дамымайды. Алайда премутация тасымалдаушы әйелдерде аналық бездердің мерзімінен бұрын сарқылуы, сондай-ақ бедеулік немесе жүктілікті көтере алмау байқалуы мүмкін.