Генетический риск тромбофилии (F2:20210 G/A; F5:1691 G/A; F7:10976 G/A; F13А1:c.103 G/T; FGB:-455 G/A; ITGA2:807 C/T; ITGB3:1565 T/C; PAI-1:-675 5G/4G, MTR:2756 A/G; MTRR:66 A/G; MTHFR:677 С/T и MTHFR:1298 А/C (11 генов)) | Клинико-диагностические лаборатории "ОЛИМП"

Опубликовано 6 сентября 2024 пользователем Гость

Горизонтальные табы

Описание

Анализ включает в себя одновременное определение изменения в основных 10 генах (11 аллелей), влияющих на свертывание крови:

F2:20210 G/A;
F5:1691 G/A;
F7:10976 G/A;
F13А1:c.103 G/T;
FGB:-455 G/A;
ITGA2:807 C/T;
ITGB3:1565 T/C;
PAI-1:-675 5G/4G,
MTR:2756 A/G;
MTRR:66 A/G;
MTHFR:677 С/T
MTHFR:1298 А/C

Результат данного комплексного анализа должен интерпретироваться лечащим врачом с учетом истории болезни, результатов других генетических исследований, клинических проявлений и лабораторными данными.
Различное сочетание мутаций в аллелях указанных генов сказывается на состоянии крови. Так, сочетание полиморфизма с.103 G/Т (замена гуанина на тимин в 103 позиции) гена фибриназы F13A1 в гомо- и гетерозиготном состоянии увеличивают риски развития кровотечений. При наличии риск-аллелей в генах F5 (полиморфизм F5 1691 G/A) и F2 (полиморфизм F2 20210 G/A) частично компенсирует увеличенные риски развития тромбических осложнений и рисков осложнения течения беременности.
В тоже время, сочетание полиморфизма 10976 G/A гена F7 в гомо- и гетерозиготном состоянии увеличивают риски развития кровотечений. При наличии риск-аллелей в генах F5 (полиморфизм F5 1691 G/A) и F2 (полиморфизм F2 20210 G/A) частично компенсирует увеличенные риски развития тромбических осложнений и рисков осложнения течения беременности.
А наличие риск-аллеля полиморфизма 20210 G/A гена F2, дополнительно увеличивает риски развития тромбозов и тромбоэмболий. В сочетании с наличием полиморфизмов 10976 G/A гена F7 и с.103 G/Т гена фибриназы F13A1 риски развития тромбических осложнений снижаются, но остаются выше чем средне популяционные.

Показания

Показания к назначению:

При наличии:

Гипергомоцистеинемии,
Сердечно-сосудистых заболеваний (ишемическая болезнь сердца, ишемический инсульт, артериальная гипертония, атеросклероз, тромбозы),
Преэклампсии,
Тромбоэмболические осложнения во время беременности,
Привычное невынашивание беременности,
Врождённых пороков развития плода (изолированные дефекты нервной трубки у плода, расщелины верхней губы и неба), хромосомных аномалий плода,
Мигрени, депрессии, бессонницы, синдрома хронической усталости, головных болях, потери памяти,
Тромбозов и тромбоэмболий в анамнезе,
Ишемического инсульта в анамнезе,

Приеме оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов:

Ген F2 (G20210A)

G/G – генотип не ассоциирован с риском развития заболеваний.
G/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гетерозиготной форме.
A/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гомозиготной форме.

Ген F5(G1691A)

G/G - генотип не ассоциирован с риском развития заболеваний.
G/A - генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гетерозиготной форме.
A/A - генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гомозиготной форме.

Ген F7 (G10976A)

G/G - генотип не ассоциирован с изменением активности белка F7.
G/A - генотип, предрасполагающий к умеренному снижению активности белка F7.
А/А - генотип, предрасполагающий к значительному снижение активности белка F7.

Ген F13А1 (G103T)

G/G - генотип не ассоциирован с изменением активности белка F13.
G/T - генотип, предрасполагающий к умеренному снижению активности белка F13.
T/T - генотип, предрасполагающий к значительному снижение активности белка F13.

Ген ITGA2(C807T)

С/С – генотип не ассоциирован с изменением скорости адгезии тромбоцитов.
С/Т – генотип, предрасполагающий к повышению скорости адгезии тромбоцитов, по сравнению с генотипом С/С.
T/T – генотип, предрасполагающий к повышению скорости адгезии тромбоцитов, по сравнению с генотипами С/С и С/Т.

Ген ITGB3 (T1565C)

Т/Т – генотип не ассоциирован с изменением агрегационной способности тромбоцитов.
Т/С – генотип, предрасполагающий к умеренному повышению агрегационной способности тромбоцитов.
С/С – генотип, предрасполагающий к высокой агрегационной способности тромбоцитов.

Ген SERPINE1(5G(-675)4G)

5G/5G – генотип не ассоциирован с изменением уровня ингибитор активатора плазминогена – 1.
5G/4G – генотип, предрасполагающий к промежуточному уровню ингибитор активатора плазминогена – 1.
4G/4G – генотип, предрасполагающий к повышению уровня ингибитор активатора плазминогена – 1.

Ген MTHFR (1298 A/C):

A/A - генотип не ассоциирован с изменением активности фермента.
A/C - генотип, предрасполагающий к снижению активности фермента в комбинации с 677Т и 1298С.
C/C - генотип, предрасполагающий к снижению активность фермента.

Ген MTHFR (C677T)

С/С - генотип не ассоциирован с изменением активности фермента.
С/Т - генотип, предрасполагающий к снижению активности фермента в комбинации с 677Т и 1298С.
Т/Т - генотип, предрасполагающий к снижению активность фермента.

Ген MTR(2756 A/G)

A/A - генотип не ассоциирован с изменением активности фермента.
A/G - генотип, предрасполагающий к снижению активности фермента в комбинации с 2756G и 66G (MTRR).
G/G - генотип, предрасполагающий к снижению активность фермента.

Ген MTRR (66 A/G)

A/A - генотип не ассоциирован с изменением активности фермента.
A/G - генотип, предрасполагающий к снижению активности фермента в комбинации с гетерозиготным аллелем 66G и 2756G (MTR).

G/G - генотип, предрасполагающий к снижению активность фермента.