НИПТ экспертная панель
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ) - скрининговое исследование,
основанное на анализе свободноциркулирующей ДНК плода в крови беременной
женщины. Метод позволяет безопасно и с высокой точностью оценить риск
наиболее частых хромосомных аномалий.
НИПТ экспертная панель - расширенное исследование, включающее оценку риска
анеуплоидий всех аутосом и половых хромосом, частых микроделеционных/микродупликационных синдромов, крупных структурных вариаций
генома (CNV > 5 млн п.н.), а также анализ носительства у матери ряда аутосомнорецессивных заболеваний.
Выявляемые состояния:
- Трисомии 21, 18, 13 (синдром Дауна, Эдвардса, Патау)
- Анеуплоидии половых хромосом: трисомия X (47,XXX), моносомия X
(синдром ШерешевскогоТернера). - Анеуплоидии других аутосом: хромосомы 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 14, 15, 16, 17, 19, 20, 22.
- 31 микроделеционный/микродупликационный синдром (включая ДиДжорджи,
Прадера–Вилли/Ангельмана, Вильямса, Миллера–Дикера и др.) - Вариации числа копий (CNV) более 5 млн пар нуклеотидов - крупные
структурные перестройки генома, потенциально связанные с тяжёлыми пороками развития, интеллектуальными нарушениями и другими патологиями. - Аутосомно рецессивных заболеваний, связанных с носительством у
матери патогенных генетических вариантов в генах CFTR, PAH, GALT,
GJB2, SLC26A4, TPP1, ATP7B, DARS2, DHCR7, HEXA, IDUA, PIGN, PKHD1, PMM2, SLC26A2, USH2A, SMARCAL1, ALDOB (в исследование могут быть включены и другие гены и генетические варианты) .
Важно: при использовании донорской яйцеклетки или суррогатного материнства
оценка носительства у матери может быть неинформативна без анализа биологического материала генетической матери.
По желанию заказчика определяется пол плода.