НИПТ сараптамалық панелі
Инвазивті емес пренаталдық ДНҚ-тест (ИЕПТ) - жүкті әйелдің қанындағы ұрықтың еркін айналымдағы ДНҚ-сын талдауға негізделген скринингтік зерттеу. Бұл әдіс қауіпсіз түрде және жоғары дәлдікпен ең жиі кездесетін хромосомалық ауытқулардың қаупін бағалауға мүмкіндік береді.
ИЕПТ сараптамалық панелі - барлық аутосомалар мен жыныс хромосомаларының анеуплоидияларының қаупін, жиі кездесетін микроделеция/микродупликация синдромдарын, геномның ірі құрылымдық вариацияларын (CNV > 5 млн нуклеотид жұбы), сондай-ақ анадағы бірқатар аутосомды-рецессивті аурулардың тасымалдаушылығын бағалауды қамтитын кеңейтілген зерттеу.
Анықталатын жағдайлар:
- 21, 18 және 13-трисомиялар (Даун, Эдвардс және Патау синдромдары).
- Жыныс хромосомаларының анеуплоидиялары: X-трисомиясы (47,XXX), X-моносомиясы (Шерешевский–Тернер синдромы).
- Басқа аутосомалардың анеуплоидиялары: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 14, 15, 16, 17, 19, 20 және 22-хромосомалар.
- 31 микроделециялық/микродупликациялық синдром (оның ішінде ДиДжорджи, Прадер–Вилли/Ангельман, Вильямс, Миллер–Дикер және т.б.).
- 5 миллионнан астам нуклеотид жұбын қамтитын көшірме саны вариациялары (CNV) - дамудың ауыр ақауларымен, интеллектуалдық бұзылыстармен және басқа патологиялармен байланысты болуы мүмкін геномның ірі құрылымдық қайта құрылымданулары.
- Анадағы патогенді генетикалық нұсқалардың тасымалдаушылығымен байланысты аутосомды-рецессивті аурулар: CFTR, PAH, GALT, GJB2, SLC26A4, TPP1, ATP7B, DARS2, DHCR7, HEXA, IDUA, PIGN, PKHD1, PMM2, SLC26A2, USH2A, SMARCAL1, ALDOB гендерімен байланысты аурулар (зерттеуге басқа гендер мен генетикалық нұсқалар да енгізілуі мүмкін).
Маңызды: донорлық жұмыртқа жасушасы немесе суррогат аналық қолданылған жағдайда, генетикалық ананың биологиялық материалы зерттелмесе, анадағы тасымалдаушылықты бағалау толық ақпарат бермеуі мүмкін.
Тапсырыс берушінің қалауы бойынша ұрықтың жынысы анықталады.